Base de Datos Argentina de Variantes genómicas

Argentina-Variant Data Base es un recurso centralizado para obtener información sobre variantes genómicas humanas identificadas en la población argentina construido sobre el sistema de base de datos LOVD.

Argentina-Variant Data Base recoge información actualizada de todas las variantes y fenotipos asociados (incluyendo enfermedad relacionadas) correspondientes al patrimonio local de enfermedades hereditarias.

Argentina-Variant Data Base es navegable por genes, fenotipos e individuos y se puede consultar en base a Argentina como termino asociado con individuos o con el laboratorio que presentó los datos.

Para cada enfermedad, esta base de datos ofrece:

  • Posición genómica y una descripción molecular de las variantes identificadas
  • Caracterización y consecuencias de todas las variantes genómicas, argentinas y extranjeras, descriptas a nivel de ADN, ARN y proteína.
  • Una lista de publicaciones